資料來源：財團法人肝病防治學術基金會 肝病防治會刊第二十 一期(http://www.liver.org.tw/publish01_2.php?pid=147&parentid=30)
最近報紙上報導癌症可以經由基因篩檢提早發現，甚至把整個癌症家族發掘出來。這麼說，有癌症是不是因為基因不好？癌症基因篩檢又是什麼呢？
俗話說：「種瓜得瓜、種豆得豆」，我們每一個人都是由父親與母親的生殖細胞結合而成，父母遺傳給我們的基因決定了我們的性別、長相，以及身體健康，因此失散多年的父母子女，可以經由基因分析來確認彼此是否有血緣關係。而基因分析不止用在親子鑑定上，更多時候，基因分析被認為是發現人體奧秘或解開疾病癥結的一把鑰匙。
遺傳致癌基因造成家族性癌症
目前已知很多疾病和基因有關，某些疾病已經被發現是基因出了問題，癌症就是其中一種，這就好像「種葫蘆生菜瓜」，是屬於基因突變的現象，而這種基因突變的現象則會造成遺傳性的疾病。但這不表示父母親得了什麼病，我們就會重蹈覆轍。值得注意的是，許多疾病都是因為多個基因出問題，再加上環境的影響所產生，只有少數是由先天的基因缺陷直接造成的。這些天生就帶有缺陷基因的人，會將這種基因傳遞給下一代及子子孫孫，於是有所謂「癌症家族」的產生。這樣的遺傳性癌症，被稱為「家族性癌症」。
家族性癌症－乳癌、大腸癌
目前已知因為基因缺陷造成的家族性癌症，有大腸癌和一部分的乳癌患者。
雖然說乳癌和遺傳基因的關係非常密切，但是並非所有的乳癌都是基因引起的，醫學統計指出有百分之五至十的乳癌跟遺傳有關。跟乳癌相關的基因有BRCA-1及BRCA-2，這兩者具有腫瘤抑制的功能。當BRCA-1及BRCA-2遺傳基因發生變異，導致其製造出來的蛋白質異常，失去原有的腫瘤抑制功能。
大腸癌是男性及女性最常見的遺傳性腫瘤，同樣地，大部分的大腸癌並不是直接遺傳而來，直接遺傳的只佔了百分之三至五。以大腸癌中最常見的「遺傳性非息肉性大腸癌」來說，帶有這種遺傳因子的人，有百分之七十到八十的風險罹患大腸癌，而且遺傳性非息肉性大腸癌是屬於顯性遺傳，一旦帶有此缺陷基因，患者有百分之五十的機會將此異常基因傳給下一代。
一般而言，先天有缺陷基因的人，多半會比一般人更早發生癌症，例如：一般人罹患大腸直腸癌的年齡平均約六十至六十五歲，但遺傳性非息肉性大腸癌家族中，帶有缺陷基因者，發生癌症的平均年齡則為四十至四十五歲。所以，以往在沒有基因篩檢的年代，有癌症家族史的人，只有依賴每年的定期檢查以儘早發現問題，並予以治療。
※癌症基因檢測新利器－DNA突變分析儀
由於醫療科技的進步，在實驗室中已經發展出一些用來找出缺陷基因的方法及篩檢工具，DNA突變分析儀就是其中的一種。
DNA突變分析儀是利用正常基因跟突變基因間的差異，由於溫度改變時，突變基因會呈現不穩定性，而利用溫度的改變，將突變基因突顯出來。先篩檢出某種基因中的不穩定區域之後，再用DNA定序分析的方法，確認該區域中是否有缺陷存在。如此可以節省人力、物力、時間，所以是相當有效率的一種缺陷基因篩檢工具。此種篩檢的敏感度很高，根據國外的研究報告，其敏感性高達百分之九十七以上。
癌症基因檢測是找出遺傳性癌症的重要工具，經由基因篩檢，可以讓帶有基因缺陷者，儘早接受定期追蹤檢查，期能及早發現癌症，及早治療，甚至可利用「化學預防」癌症的方式－用一些天然或化學合成之產物抑制癌症之生成及進展，以達到預防或減緩癌症之目的。
※ 什麼是基因？什麼是DNA？
基因就是一段攜帶鹼基密碼的去氧核糖核酸（DNA），它控制著生物體各式各樣的特性，如性別、長相、身體構造等等。細胞分裂生長是生物成長的根本，而每一次的細胞分裂，基因的密碼序列都必須經過一次複製，但是這種複製並不是完全的零失誤，而是存在著變異，而這些變異可能是有利的因子、生物演化的原動力之一，但也可能是不利的因子，造成一些先天性的遺傳疾病，如一些地中海貧血、唐氏症等等。
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