【24drs.com】Aug. 31, 2010 – 帶有BRCA1或BRCA2癌症基因的婦女，可以藉由接受預防性手術減少死亡、乳癌和卵巢癌風險。
但是，為了降低風險，婦女們必須做出困難的選擇：
* 她們必須決定是否接受BRCA突變檢測。
* 如果BRCA陽性，她們必須決定是否接受降低風險的手術，以移除卵巢和輸卵管。
* 如果BRCA陽性，她們必須決定是否接受降低風險的手術，以移除乳房。
就在幾個月前，42歲的Maxine Grossman博士面臨了這些抉擇，她的母親在55歲時死於乳癌，她父親的堂姊妹在33歲時診斷有乳癌，Grossman博士是艾希肯納茲猶太族裔(Ashkenazi Jewish)，增加了她帶有BRCA基因的風險。
這些風險因素—父系和母系親屬有早發乳癌，且她可能有此遺傳—使得Grossman博士成為BRCA基因檢測的優先人選，但是她難以下決心去進行檢測，也難以面對接下來的各項選擇。
現在，有更多資訊可用來幫助像Grossman博士這類患者做出決定。這些來自一個有將近2,500名 BRCA陽性婦女的長期研究，由賓州大學研究者Timothy R. Rebbeck博士等人在美國和歐洲的22處醫學中心進行。
研究中只有10%的BRCA陽性婦女接受預防性乳房切除，在3年的追蹤期間，她們無人罹患乳癌，同時，保留乳房的BRCA陽性婦女有7%發生乳癌。
研究中只有38%的BRCA陽性婦女選擇移除卵巢和輸卵管，這些婦女發生乳癌和卵巢癌的風險比那些沒有接受手術者低。
在接受降低風險之輸卵管卵巢切除手術(risk-reducing salpingo-oophorectomy/或簡稱為RRSO)的婦女中，她們的死亡風險也減少：
* 任何死因者有3%，未接受手術者為10%。
* 死於乳癌者為2%，未接受手術者為6%。
* 死於卵巢癌者為0.4%，未接受手術者為3%。
Rebbeck博士向WebMD表示，對於那些希望拯救生命的婦女而言，藉由適當的基因檢測與預防性手術，你可以避免死於卵巢癌。
BRCA基因大大增加了婦女的癌症風險，有BRCA1或BRCA2基因的婦女一生發生乳癌的風險達56%-84%，對於BRCA1婦女，一生發生卵巢癌的風險增加36%-63%，BRCA2者增加10%-27%。
西北大學Lurie綜合癌症中心轉譯醫學乳癌研究小組主任Virginia Kaklamani博士表示，並無可用於篩檢婦女卵巢癌的可靠方法，這意味著到了發現癌症時已經為時已晚。
Kaklamani博士表示，任何BRCA1或BRCA2陽性婦女皆應被考慮進行RRSO，通常，它是在40歲時進行，或者是婦女決定不再懷孕時，因為卵巢癌風險在40歲時增加，在那之前則無，不過，因為沒有可用於篩檢卵巢癌的好方法，唯一的預防之道就是手術。
【BRCA檢測結果陽性的意義】
男性或女性皆可能有BRCA突變，這意味著如果婦女的父系或母系女性親屬在年輕時有乳癌，則她可能會帶有基因。
雖然檢測本身是簡單的，但解釋陽性結果是複雜的，並非每個醫師都可勝任。
Rebbeck博士表示，讓人們瞭解我們所說內容的意義是相當重要的， 任何 醫師都可開立這些檢測，但是有些人沒有這些檢測如何發生作用或者婦女該如何選擇的足夠知識，你真的需要讓人們瞭解這件事情。
Grossman博士的經驗是典型事例。
Grossman博士表示，我洽詢的基因顧問給我很好的資訊，但是我認為我是她第一個檢測BRCA陽性的病患，當我哭泣且鬧彆扭時，她不知所措，她甚至連面紙都沒有。
【發現你有BRCA突變代表的意義為何？】
我認為我受到傷害，我怎會因癌症失去我的母親、我怎會在一生中面對這些醫療挑戰，最後證明我也有BRCA陽性？
幸運的是，Grossman博士的堂姊妹— 一名乳癌存活者 —給她所需要的支持，使她得以迅速面對下一個步驟：考慮預防性手術。
對Grossman博士而言，當她決定不再生育時，接受醫師的建議移除卵巢和輸卵管並不困難，決定是否保留乳房則是另一個問題。
Kaklamani博士指出，類似Grossman博士處境的婦女有一些選擇，有藥物可以減少婦女的乳癌風險，經常篩檢—每6個月交替進行乳房攝影以及MRI—可以掌握癌症狀況且可能治癒。
但是，Kaklamani博士也指出，有BRCA基因的婦女，發生侵犯性、快速生長乳癌的風險較高。
她表示，如果是我，因為我是腫瘤科醫師，曾經看過末期乳癌的情況，我會選擇手術，但是，當檢查發現可以治癒的乳癌時，很難要求婦女進行兩側乳房切除。
Grossman博士表示，她所諮詢的對象中，沒有醫師鼓勵她保留乳房，家屬方面也是很少有此建議，她傾向進行乳房切除。
她表示，真正誠實的答案是，我不要我的乳房反覆地進行癌症檢測，我有兩個小孩、我過著忙碌的生活，我不要進行化療，我不認為保有乳房凌駕於其他事務。
【對考慮進行BRCA檢測婦女的建議】
Rebbeck博士的研究中，清楚的認為婦女可藉由進行BRCA檢測挽救生命，如果是陽性，可以摘除卵巢和輸卵管。
Grossman博士同意，高風險婦女應進行檢測，但是她警告，這類婦女應依照個人的時間與狀況進行檢測。
她表示，準備好才進行檢測，例如生育小孩之後、完成家族計畫的事務之後。不要在還沒準備妥當時就被催促著進行檢測，你是走在這癌症炸彈旁的唯一一人。
至於那些獲知帶有BRCA突變這個壞消息的人，Grossman博士表示，實際上，並沒有可供每個婦女適用的正確反應方式。
她表示，很多原因會致死，你必須讓死於癌症的風險最小，但是，每個人各有其方法。
Rebbeck博士的研究及Kaklamani 博士和加州大學舊金山分校Laura Esserman博士的編輯評論，都登載於9月1日的美國醫學會期刊(Journal of the American Medical Association)。
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