資料來源：財團法人辜公亮基金會和信治癌中心醫院
作者 / 鄭鴻鈞 醫師 ( 和信治癌中心醫院臨床研究室主任)
在現行知識下,癌症基因檢測主要在提供高危險家族對疾病風險的瞭解,選擇篩檢的方法及頻率,進而利用一些已知的葯物或手術預防疾病的發生。癌症基因檢測的對象目前只應局限在臨床上,懷疑具有某種遺傳基因或症候群的病人及其家屬。
並不是所有癌症病人及家屬都適合作癌症基因檢測,因為有家族史並不一定代表有基因異常或突變。有家族史也可能代表有共同的飲食生活習慣或共通的環境因素。因此建議作基因檢驗,首先必須是病人的個人病史及家族史,指向某種己知的遺傳疾病。如果不知可能是何種遺傳疾病,也就無從在眾多的基因檢測中,挑選合適的基因檢查。因此基因檢測必須由有經驗的專業人士事前評估,研判可能的遺傳趨勢及症候群,選擇必要的基因檢測項目,以幫助疾病的診斷及釐清。而不是如一般驗血檢查般,可以自行到檢驗所要求抽血檢驗。
其次,基因檢測的結果必須能被充分解讀。癌症基因檢測必須要對受檢者有事前充分的教育,使病人充分瞭解該「基因」的臨床意義及風險。基因檢測結果,有太多的不確定性及未知。例如顯性遺傳、隱性遺傳、及遺傳外顯率(penetrance)等。檢查前必須仔細評估病人對該基因的認知與解讀,以避免造成病人及其家屬不必要的壓力。
第三,也是最重要的部份,基因檢測結果出來以後,是否會改變病人的醫療處置?如果答案是否定,只會增加病人的焦慮,甚至於增加歧視的機會,那就沒有理由僅是為了好奇心而去作這樣的檢驗。
眾所周知,發現基因缺損的終極目的,在改變基因及修捕基因的缺損,但在人類基因圖譜才剛完成的今日,距離瞭解每一基因的功能及特性,仍有一段遙遠的路要走。就像一位觀光客初到台北城,雖然已經拿到了地圖,但要弄清楚台北的風土人情,甚致住在某巷弄市民的生活習慣,脾氣及能力,一樣的不容易。更惶論改變基因的表現及行為。因此,在目前的醫療科技下,要改變基因遺傳表現仍然力有未逮。
因此,在現行知識下,癌症基因檢測主要在提供高危險家族對疾病風險的瞭解,選擇篩檢的方法及頻率,進而利用一些已知的葯物或手術預防疾病的發生。癌症基因檢測的對象目前只應局限在臨床上,懷疑具有某種遺傳基因或症候群的病人及其家屬。而且,檢驗的順序是罹癌者優先,如果檢驗結果正常,其他家人就不用作檢查了。
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